1. 如何看地中海貧血基因檢測報告單？
2. 孕婦血紅蛋白a2值為2.2屬于地中海貧？
3. 珠蛋白生成障礙性貧血篩查結果怎么看？
4. 父母都沒有地貧孩子會有嗎？
5. 請問新生兒篩查地貧結果異常就一定有地貧嗎？
6. 地貧基因檢測未見異常能完全排除地中海貧血嗎？

如何看地中海貧血基因檢測報告單？

地中海貧血基因檢測需要先做血常規，然后是血紅蛋白電泳分析。血常規主要看其中的平均紅細胞體積和平均紅細胞血紅蛋白含量，各型地貧均會下降，但是此項只能提示地貧風險，不能作為診斷標準，而血紅蛋白電泳是用于檢驗異常Hb的，HbA2的增高和降低是地中海貧血最重要的診斷依據。

孕婦血紅蛋白a2值為2.2屬于地中海貧？

可能是地中海貧血。診斷可以通過檢查血常規、骨髓和相關基因來進行。地中海貧血分為輕度和重度。中度和重度貧血通常很嚴重。患者可能患有黃疸，即黃色眼睛和深色尿液，如啤酒或茶。此外，地中海貧血是溶血性貧血，紅細胞異常且容易受損，從而導致黃疸和尿黑。此外，損傷主要在脾臟。

珠蛋白生成障礙性貧血篩查結果怎么看？

珠蛋白生成障礙性貧血篩查結果怎么看？

珠蛋白生成障礙性貧血的篩查首選方法為血液篩查，篩查結果可參看以下標準。

1. 血常規篩查，Hb降低程度不一，無論α還是β型地中海貧血，紅細胞均為小紅細胞和低色素。如果平均紅細胞體積MCV＜80fl，平均紅細胞血紅蛋白含量MCH＜26pg，則篩查為陽性，需做進一步檢查。但這兩項指標在靜止型地中海貧血和復合型地中海貧血的檢測中可能完全正常。

1. 血紅蛋白電泳檢查：重型β地貧患者的HbF含量明顯增高，輕型則可正常或輕度升高，而HbA2可增高。具體可有：HbA2＜2.5％，懷疑為α-地中海貧血，應進一步檢查血清鐵水平，排除缺鐵性貧血；HbA2＞3.5％，懷疑為β-地中海貧血或β-地中海貧血復合α-地中海貧血；HbF＞2.3％，考慮為β-地中海貧血。

1. 血涂片中可見紅細胞大小不均，有靶形紅細胞，包涵體生成試驗陽性。

1. 骨髓中幼和晚幼紅細胞增多，可見環形鐵粒幼細胞。

除上述篩查結果外，確診珠蛋白生成障礙性貧血還需要有陽性家族史，重型患者多有貧血、鞏膜黃染、肝脾腫大和發育障礙，家族史不確定的可以行基因檢查。

本內容由北京醫院 血液內科 主任醫師 范蕓審核

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父母都沒有地貧孩子會有嗎？

地中海貧血屬于遺傳性的疾病，如果孩子的父母都不罹患這個疾病，且，都不攜帶地貧基因的話，那么孩子一般是不會得地中海貧血的。這一點你就不要擔心了。但是，假如你不知道夫妻雙方是否攜帶地中海貧血基因，且你當地是地貧的高發地區，則建議你夫妻雙方到當地的遺傳醫學科或者是產前醫學科，在進行地貧基因相關檢查即可。

請問新生兒篩查地貧結果異常就一定有地貧嗎？

新生兒篩查地貧結果異常不一定就有地中海貧血癥，還要等復查確診才能確定。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，吃藥補血的效果是非常有限的。應該重視血紅蛋白的定期檢查，對這種情況最基本的診斷仍然需要做一次基因測試來確定新生兒屬于哪種類型的貧血，看病情的具體性對癥治療。

地貧基因檢測未見異常能完全排除地中海貧血嗎？

地中海貧血如果通過基因篩查檢測的技術沒有看到異常，那么基本上可以完全排除，因為地中海貧血就是遺傳方面引起的，在廣東廣州這些地區是最容易出現的，一般來說是通過血紅蛋白的篩查，基因檢測技術來確定，患者可以明確原發貧血的現象癥狀。